Что можно сказать про MODY? Неиссякаемы идеи ученых для получения докторских степеней и грантов...
Так MODY1 описывается как генная мутация, которая возникает, скажем, на 22 году жизни: нарушение 3 части 20 хромосомы 4 гена молекулы глюкокиназы..., а MODY2 - лишний изгиб 15 части 7 хромосомы...
вот до 20 лет было все нормально, а потом вот моногенный дефект...
а самое интересное, что в 80% случаев лечение точно такое же, как при обычном СД... представляете? у человека дефектный инсулиновый рецептор, по науке глюкоза вообще не может проходить клеточную мембрану... а ему прописывают внешний инсулин и о чудо!!! - все нормализуется... как? - не важно... или ставят MODY связанный с дефектом собственного инсулина, который лечат... диетой и сахаропонижающими таблетками... видимо считается, что глюкоза, образующаяся при диете поглащается без участия дефектного инсулина...
что касается постановки диагноза... например раньше, до принятия научной теории MODY, считалось, что незначительные колебания сахара в молодом возрасте связаны либо с режимом жизни ( ночные посиделки, прием стимуляторов, длительный стресс с выбросом контринсуляторов), либо с болезнями других желез, которые влияют на выработку и поглащение инсулина - узлы в щитовидке, кисты в надпочичнике или почках, перенесенный гепатит А, В... Либо специфика роста подростка на фоне гормональной перестройки - эффект "утренней зари"...
Но теперь то, при обнаружении лишнего изгиба в 20ой хромосоме 3-ей части 4-ого гена говорить о влиянии кист в надпочичнике, которые провоцируют выбросы лишнего адреналина - ПРОСТО СМЕШНО! Во всем виноват лишний изгиб и пара дополнительных кубиков внешнего инсулина решает все проблемы... а ведь пару десятков лет назад сделали бы операцию по удалению кист и провели лечение для нормализации выработки адреналина, который блокирует инсулиновые рецепторы...
|